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オンコリスバイオファーマ(株)【4588】の掲示板 2024/04/03〜2024/04/09

AGS(アイカルディ・ゴーティエ症候群)は、グルコセレブロシドという溜まったものをセラミドへ分解する酵素グルコセレブロシダーゼの欠損によって、肝臓が腫れて脳がやられる病気である。非常に稀少な疾患であるが、ゴーティエ病とパーキンソン病が関係するという話がある。ゴーティエ病は劣性遺伝子疾患で、2 組とも変異があると発症する稀な先天代謝異常症で、原因遺伝子はGBA遺伝子であることがわかっている。
そして、この遺伝子の変異を1つだけ持っている人の一部でパーキンソン病を発症することが多い(オッズ比 28 倍)というのは以前から報告されており、パーキンソン病との関連が疑われていた。                                  *AGSの治験結果がパーキンソン病のメガファーマへのサブライセンスのトリガーとなるのでは?