パシフィック・バイオサイエンシズ【PACB】の掲示板

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ロングライフ・ファミリー・スタディは、PacBio社のHiFiシーケンシング技術を活用し、卓越した長寿に関連する遺伝子およびエピジェネティックな手がかりを解明します。
Pacific Biosciences of California
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10/08 13:00
パシフィックバイオサイエンシズオブカリフ
(PACB.US)
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PacBioのRevioシステムを用いて最大7,800の全ゲノムおよびエピゲノムを解読し、これまでで最大規模の健康長寿研究の一環として実施されます。

カリフォルニア州メンロパーク、2025年10月8日（グローブニュースワイヤ）―高品質で高精度なロングリードシーケンシングソリューションの主要プロバイダーであるPacBio（ナスダック：PACB）は本日、米国国立老化研究所（NIA）のLong Life Family Study（LLFS）がPacBioの技術を採用し、最大7,800名の参加者から包括的なゲノムおよびエピゲノムデータを生成することを発表しました。本取り組みでは、PacBioのRevioシステムを活用し、高精度なHiFiロングリードシーケンシングデータを取得することで、長寿が家族内で継承される理由や健康的な老化を促進する要因の解明を目指します。

「ロングリードHiFiシーケンシングにより、他の技術では検出できない変異やメチル化パターンを高精度に捉えることが可能になります」と、ワシントン大学セントルイス校医学部教授で本プロジェクトの主任研究員を務めるマイケル・プロビンス博士は述べています。「LLFSにおいて異常に長寿な複数の家族成員からなる家系の包括的なゲノムとエピゲノムを生成することで、健康的な老化と卓越した長寿に影響を与える経路を特定する能力を高めることが期待されます」。

Long Life Family Studyは、健康的な老化と生存に寄与する様々な要因を特定することを目的とした縦断的多施設共同研究です。今回の協業は、LLFSの既存ゲノムリソースを次世代レベルにアップグレードするものです。これまでに、米国とデンマークの539の3世代家系から5,438名を登録し、約20年にわたって3回の大規模な在宅表現型調査を実施してきました。PacBioのHiFiロングリード技術は15kbを超える高精度リードを実現し、ショートリードでは見逃されがちな構造バリアント、リピート拡張、挿入、位相決定ハプロタイプの検出を可能にします。また、メチル化検知プロトコルにより、天然DNA中の5-メチルシトシンシグネチャーの直接プロファイリングが可能です。このアプローチを数千の詳細な表現型データを有するLLFSサンプルに適用することで、本プロジェクトは以下の成果を目指します：

長寿表現型と関連する稀な構造バリアントの特定
メチル化差異と遺伝子調節、加齢軌跡、または疾病抵抗性との関連付け
表現型および臨床データとの統合による健康長寿に関する新たな仮説の生成
「LLFSはこれまでに実施された中で最も野心的な老化研究の一つであり、大規模なロングリードおよびエピゲノムシーケンシングを適用する最初の研究の一つです」と、PacBioのグローバルマーケティング担当バイスプレジデント、デビッド・ミラー氏は述べています。「当社のRevioシステムを通じてこの研究を支援できることを誇りに思います。堅牢なゲノム知見を開発するために必要なスループット、コスト効率、品質を提供します」。

卓越した長寿の遺伝的・エピジェネティックな基盤に関する理解が深まれば、精密老年科学、抗加齢治療、新たなレジリエンスバイオマーカーの開発への道が開ける可能性があります。LLFSプロジェクトは最近、米国国立老化研究所から5年間で8,000万ドル（助成番号2U19AG063893-06）の継続資金を獲得し、本シーケンシング作業に加えて新たな家系の募集も行います。PacBioとLLFSは、2025年第4四半期にワシントン大学医学部マクドネルゲノム研究所でシーケンシングを開始する予定で、最初の約5,500サンプルに続き、5年間かけて合計約7,800サンプルのプログラムを実施します。

Long Life Family Studyの詳細については、 をご覧ください。