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【会社説明会でのACRLについての質疑】(その3) 【司会】早期発見、早期治療が出来るかどうかで、その方の人生が大きく変わってくるので非常に重要なスクリーニングだと思うのですが、拡大スクリーニング検査とは、どのようなものであるのかを、大越さんから説明していただきたいと思います。 【大越】まず、新生児マススクリーニング検査というものがございますが、こちらは20疾患を対象にして、公費負担で受けられる検査となっております。この検査は、どの自治体でお生まれになっても全ての赤ちゃんが受けられる検査になります。 一方、治療薬や治療法が確立されていて早期発見、早期治療が重要と言われている有償の拡大スクリーニング検査はオプショナルスクリーニング検査とも言いますが、我々が行っているものです。 この拡大スクリーニング検査の一番の課題点は検査対象になっているものを、全て等しく受けることができない点にあります。自治体や地域によって検査対象になっていない状況が、まだ半数ほどあります。ですので、ACRLとしてはどの自治体で生まれても、検査が可能となる体制になるように寄与できるよう取り組んでいきたいと思っています。 【司会】さきほど、疾患の早期発見、治療が大切だとの話でしたが、もう少し踏み込んだ具体的な話をお願いしたいと思います。 【大越】いま、ACRLが受託しているのは9疾患ですが、今回2疾患について簡単に説明いたします。一つ目は重症免疫不全症ですが、これらは免疫細胞がうまく機能せず、感染症に対する免疫がうまく獲得できないという病気なのですが、いま一番の問題となっているのは、生まれて2ヶ月ぐらいで、さまざまなワクチン接種が行われるのですが、その中で、生ワクチンと呼ばれるものがあるのですが、その成分の中に、ウイルスが入っているので、ワクチン接種によって感染症を引き起こして、重症感染症となり死に至るというケースが実際にございます。
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【会社説明会でのACRLについての質疑】(その2) 【司会】次に山田社長にお伺いしますが、なぜACRLで、そもそも検査業務をするようになったのでしょうか。 【山田】この話は数年前にさかのぼることになります。副腎白質ジストロフィー(ALD)と呼ぶ病気がございまして、この病気は実は小さい子供ときには見受けられないのですが、5~6歳ぐらいのときに発症してくるもので、運動神経がキーになるものです。 そうした患者会の方々と親交がございまして、そうした観点から新しい薬を考えて戴けないかと言う中で、アメリカのボストンにあるバイオ関連の会社のCEOと話をする機会がありましたので、開発している薬を日本に持っていきたいと話したところ、CEOの彼が言うには、この遺伝子治療薬は、まだ開発の途中なんだけれども、自分たちがこれまで試験をした中では、生まれてから24か月以内に治療を施さないと完治しないのだと言われ、それではどうすれば良いのかを尋ねたのですが、生後の赤ちゃんの血液検査を徹底すべきだとの話を戴きました。 日本では、そうした発想はございませんでしたが、一部遺伝病の検査は自治体でやっていた経緯はありましたが、こうした試みは行われておりませんでした。 当然のことながら、日本だけではなく、アメリカでも新生児の検査はやっていないということことでしたが、州ごとの取り組みが行われるようになり、今では全ての州で、こうした診断を受けることができるようになっています。私共も、それを見習って北海道から沖縄まで実施できるようにと思ってきたところです。 【司会】アメリカでも全州でということでございますけれども、24ヶ月以内の治療が必要とのことであれば、これは早期発見と治療が必要になってくる訳で、その辺の重要性を大越さん、どのようにお考えですか。 【大越】先ほどのALDを含めてですけれども、我々が取り組んでいる疾患に関しては、すでに有効な治療薬とか治療法というものがあるにもかかわらず、一度発症してからの治療ということでは、それまでに失われた機能というものを取り戻すことが出来ないことが一番の問題になりますので、希少疾患であるだけに、希少疾患の確定にたどり着けるまでの時間も要するということで、新生児スクリーニング検査で早期に発見することが重要だと思っています。
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生活保護が悠々自適に生活して病院受診し放題 高齢者が動けないからという理由で具合悪くなったらタクシー代わりにすぐに救急車呼ぶ 異常でしかないでしょ こういうの1人を切り捨てる事で、どれだけ全うに生きてる若い子供、家庭を救えるんか
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最初踏み上げはあるだろうがS高まではいかないだろ。何故なら先の大ナイアガラを全員が見てるから。寄り次第、買い方の利確が利確を呼んでそこに売り禁に関係無く空売り出来る機関が被せ売りしてダダ下がると予想する。売り方はただ見てるだけでいい。
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イナゴマンさん ユキさん おはようございます☀ 私もブラキキトンという植物は知らなかったので検索しました😄観葉植物といっても、いろいろな種類があり個性が出ますね🌱 ガジュマルは『幸せを呼ぶ木』とも言われてるので、イナゴマンさんに更なる(?)幸せが来る事を願っています😌 ユキさんは、シックスセンシズ7月に予約とられているのですね✨予約ありがとうメールが英語の時点で、自分には敷居が高く感じます(;´д⊂)笑 もしも変更なく泊まられた時は、感想をお聞かせいただけたら嬉しいです😆
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朗報が朗報を呼んでる感じがしますよ イスラエル、イランのうやむや解決、日経先物プラス終了とアメリカのウクライナ支援下院可決等市場には良い影響があった週末 そして、今日月曜日 この運気を市場が受け此処への影響は ELEMENTSからの朗報も待つ
【会社説明会でのACRLについ…
2024/04/22 03:15
【会社説明会でのACRLについての質疑】(その4) 【大越】もう一つはライソゾーム病の中に乳児型ポンペ病があります。ポンペ病はグリコーゲンと呼ばれる物質が筋肉に蓄積することで、座ることも、立つこともできず、一生寝たきりの状態になったりするとか、あるいは心臓がうまく動かない、あるいは呼吸することも出来ないということで、人口呼吸器の装着を余儀なくされる方もおります。未治療の場合は1歳半ぐらいで死亡するというたいへん重篤な病気になります。 一方で、その妹さんが、新生児スクリーニング検査によって、ポンペ病と診断されたのですが、ただちに治療開始したので、他のお子さんと変わらない生活を送ることが出来ています。このケースで私が強く感じたことはやはり、このライソゾーム病を含めた検査がどこの自治体や地域で生まれても、検査が出来る体制を作ることが重要と思っています。 【司会】今後のACRLの展望について、大越さんのお話をお願い致します。 【大越】まず、先ほどの話にもありましたように拡大スクリーニング検査の受託件数は順調に増えております。更に今年、遺伝学的検査の受託開始の目途がようやく立ちました。更に精密検査、あるいは治療効果のモニタリングに有用と考えている バイオマーカー検査も、何とか今年中には一部、受託開始をしていきたいと考えています。 更にゾキンヴィの適応疾患であるHGPSとPLの遺伝子検査も受託開始となっておりますので、それらが相乗効果的に拡大スクリーニング検査の呼び水になると予想しておりまして、今後、更に発展していけるように尽力をしていきたいと思います。