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全エクソームシーケンス解析では、ゲノム上のタンパク質をコードするエクソン領域(エクソーム)を選択的にキャプチャーし、効率的に解析することができます。疾患を引き起こす多くの変異はヒトゲノムの2%に満たないエクソン領域に位置することが知られており、全エクソームシーケンス解析を行うことで疾患に関わる遺伝子変異の情報を効率的かつ低コストで取得することができます。

RNAシーケンス解析は、細胞中に存在する既知の遺伝子転写産物(トランスクリプトーム)を網羅的に配列・発現解析し、定量化することができます。従来のマイクロアレイ等の手法に比べて新規の転写産物やスプライシングバリアント、融合遺伝子等を高精度に検出することができます。